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如何进行防治罕见病医疗器械产品的注册申报?

来源:飞速度医疗器械咨询  发布时间:2018-10-25  浏览:

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  罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”,根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。罕见病发病的确切病因不明,多为先天性疾病。由于罕见疾病的发生几率很低,它们所能获得的研究资源非常有限,因此,目前防治罕见病的药品及医疗器械类产品十分有限。

优先审批

  防治罕见病医疗器械作为特殊的医疗器械,国家药监局也出台了和罕见病诊治相关的医疗器械法规和指导原则。为了加速防治罕见病类医疗器械注册管理,进一步提高注册审查质量,鼓励用于罕见病防治医疗器械研发。2018年10月22日,为了贯彻落实办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》(厅字〔2017〕42号),国家药品监督管理局组织制定了《国家药品监督管理局关于发布用于罕见病防治医疗器械注册审查指导原则的通告》(2018年第101号)。飞速度针对此次指导原则作出解读:

  常见罕见病和防治罕见病医疗器械有哪些?

  目前较为常见的白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病、苯酮尿症、线粒体病等。国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局5个部门在2018年5月22联合公布的第一批共121种罕见病目录(具体信息见附录)。目前国内针对罕见病防治的医疗器械主要是诊断罕见病相关蛋白的检测如水通道蛋白4抗体测定试剂盒(酶联免疫法)以及检测罕见病基因的基因测序仪等。

  罕见病防治医疗器械注册要求

  2017年1月1日起,国家药监总局正式实施《医疗器械优先审批程序》,防治罕见病类医疗器械注册可进入优先审批程序,并应提供以下相应资料:

  1、该产品适应证的发病率数据及相关支持性资料;

  2、证明该适应证属于罕见病的支持性资料;

  3、该适应证的临床治疗现状综述;

  4、该产品较现有产品或治疗手段具有明显临床优势说明及相关支持性资料。

  对确定予以优先审批的项目,国家食品药品监督管理总局将全环节加快审评审批效率,优先进行技术审评,优先安排医疗器械注册质量管理体系核查,优先进行行政审批,缩短产品上市时间,保证相应成果和产品能够尽快应用于临床使用。

  临床前试验

  罕见病类医疗器械需进行临床前试验来验证其有效性,充分评估其风险范围。临床前试验应遵循以下几个原则:

  (一)针对申报产品所防治的罕见病提供详细的研究背景资料,包括疾病的发病原因、临床症状、流行病学特征及该罕见病相关诊断及有效的治疗方法,明确现有方法临床应用的优缺点。该研究资料可以是申请人的科学研究结果或相关文献资料的总结。

  (二)充分阐述申报产品的作用机理,明确申报产品使用时潜在的风险,并进行充分的临床前评估,产品临床前研究应能够确认产品风险在可接受范围内。

  (三)提供申报产品详细的研究资料,在产品性能研究过程中建议采用模拟试验,以验证产品在模拟条件下使用的性能,同时论证模拟参数的合理性。如有必要应开展相应的细胞试验及动物试验。产品研究资料应能够证明产品的可能有效性。

  (四)提供申报产品与现有的诊断及治疗方法(如有)和已上市同类产品(如有)充分的比较研究资料,并明确申报产品优势与患者受益情况。

  罕见病防治用医疗器械临床要求有哪些?

  1、罕见病医疗器械需要进行临床试验的情况

  用于罕见病防治的医疗器械,如其临床前研究不能证明该产品临床应用患者受益显著大于风险,应进行临床试验。

  2、临床试验要求

  (一)用于治疗罕见病的医疗器械

  针对目前尚无有效治疗手段的罕见病,申报产品在临床试验中应明确治疗效果的判定标准及制定依据;针对目前已有有效治疗手段的罕见病,申报产品在临床试验过程中可采用与已有治疗手段的对比研究,已有治疗手段的有效性和患者风险受益比可汇总自临床历史研究数据。

  (二)用于诊断罕见病的医疗器械

  用于罕见病诊断或辅助诊断的产品,临床试验主要评价指标为临床灵敏度、临床特异性等,临床试验中选择对比方法可为该疾病公认的诊断标准或已上市的同类产品,必要时应对诊断结果进行跟踪随访。用于罕见病筛查的产品,应依据产品设定合理的临床评价指标。临床试验中用于确认筛查结果的方法应为临床公认诊断标准。如有必要,筛查结果应有跟踪随访或其他方法确认。

  免于进行临床试验的防治罕见病医疗器械

  1、免于临床试验基本原则

  (一)针对用于罕见病治疗的医疗器械,其临床前经过充分的研究或有其他证据能够确定患者使用该器械受益显著大于风险的,企业在与技术审评部门进行沟通的前提下,根据技术审评部门的意见,可免于进行临床试验。

  (二)针对已有同类产品上市的医疗器械(不含体外诊断试剂),可采用同品种比对的方式对其临床应用的安全有效进行评价;针对免于进行临床试验的体外诊断试剂产品,可采用同品种比对方式对其临床样本检测性能进行确认。上述评价过程所选择的同品种产品的安全有效性已得到充分验证。

  (三)针对境外已上市的用于罕见病防治的医疗器械,其境外临床试验数据如满足《接受医疗器械境外临床试验数据技术指导原则》,可在注册时作为临床试验资料申报,如技术审评过程中审评部门认为产品上市前无需再补充境内临床试验的,可免于临床试验。

  2、免于临床试验的流程

免于临床试验的流程

附录  第一批罕见病目录

序号 中文名称 英文名称
1 21-羟化酶缺乏症 21-Hydroxylase Deficiency
2 白化病 Albinism
3 Alport综合征 Alport Syndrome
4 肌萎缩侧索硬化 Amyotrophic Lateral Sclerosis
5 Angelman氏症候群(天使综合征) Angelman Syndrome
6 精氨酸酶缺乏症 Arginase Deficiency
7 热纳综合征(窒息性胸腔失养症) Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome)
8 非典型溶血性尿毒症 Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
9 自身免疫性脑炎 Autoimmune Encephalitis
10 自身免疫性垂体炎 Autoimmune Hypophysitis
11 自身免疫性胰岛素受体病 Autoimmune Insulin Receptopathy (Type B insulin resistance)
12 β-酮硫解酶缺乏症 Beta-ketothiolase Deficiency
13 生物素酶缺乏症 Biotinidase Deficiency
14 心脏离子通道病 Cardic Ion Channelopathies
15 原发性肉碱缺乏症 Carnitine Deficiency
16 Castleman病 Castleman Disease
17 腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth Disease
18 瓜氨酸血症 Citrullinemia
19 先天性肾上腺发育不良 Congenital Adrenal Hypoplasia
20 先天性高胰岛素性低血糖血症 Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia
21 先天性肌无力综合征 Congenital Myasthenic Syndrome
22 先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征) Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM)
23 先天性脊柱侧弯 Congenital Scoliosis
24 冠状动脉扩张病 Coronary Artery Ectasia
25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 Diamond-Blackfan Anemia
26 Erdheim-Chester病 Erdheim-Chester Disease
27 法布雷病 Fabry Disease
28 家族性地中海热 Familial Mediterranean Fever
29 范可尼贫血 Fanconi Anemia
30 半乳糖血症 Galactosemia
31 戈谢病 Gaucher’s Disease
32 全身型重症肌无力 Generalized Myasthenia Gravis
33 Gitelman综合征 Gitelman Syndrome
34 戊二酸血症I型 Glutaric Acidemia Type I
35 糖原累积病(I型、Ⅱ型) Glycogen Storage Disease (Type I、II)
36 血友病 Hemophilia
37 肝豆状核变性 Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)
38 遗传性血管性水肿 Hereditary Angioedema (HAE)
39 遗传性大疱性表皮松解症 Hereditary Epidermolysis Bullosa
40 遗传性果糖不耐受症 Hereditary Fructose Intolerance
41 遗传性低镁血症 Hereditary Hypomagnesemia
42 遗传性多发脑梗死性痴呆 Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL)
43 遗传性痉挛性截瘫 Hereditary Spastic Paraplegia
44 全羧化酶合成酶缺乏症 Holocarboxylase Synthetase Deficiency
45 同型半胱氨酸血症 Homocysteinemia
46 纯合子家族性高胆固醇血症 Homozygous Hypercholesterolemia
47 亨廷顿舞蹈病 Huntington Disease
48 HHH综合征 Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome
49 高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia
50 低碱性磷酸酶血症 Hypophosphatasia
51 低磷性佝偻病 Hypophosphatemic Rickets
52 特发性心肌病 Idiopathic Cardiomyopathy
53 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism
54 特发性肺动脉高压 Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension
55 特发性肺纤维化 Idiopathic Pulmonary Fibrosis
56 IgG4相关性疾病 IgG4 related Disease
57 先天性胆汁酸合成障碍 Inborn Errors of Bile Acid Synthesis
58 异戊酸血症 Isovaleric Acidemia
59 卡尔曼综合征 Kallmann Syndrome
60 朗格汉斯组织细胞增生症 Langerhans Cell Histiocytosis
61 莱伦氏综合征 Laron Syndrome
62 Leber遗传性视神经病变 Leber Hereditary Optic Neuropathy
63 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
64 淋巴管肌瘤病 Lymphangioleiomyomatosis (LAM)
65 赖氨酸尿蛋白不耐受症 Lysinuric Protein Intolerance
66 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomal Acid Lipase Deficiency
67 枫糖尿症 Maple Syrup Urine Disease
68 马凡综合征 Marfan Syndrome
69 McCune-Albrigh综合征 McCune-Albright Syndrome
70 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
71 甲基丙二酸血症 Methylmalonic Academia
72 线粒体脑肌病 Mitochodrial Encephalomyopathy
73 黏多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis
74 多灶性运动神经病 Multifocal Motor Neuropathy
75 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
76 多发性硬化 Multiple Sclerosis
77 多系统萎缩 Multiple System Atrophy
78 肌强直性营养不良 Myotonic Dystrophy
79 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 N-acetylglutamate Synthase Deficiency
80 新生儿糖尿病 Neonatal Diabetes Mellitus
81 视神经脊髓炎 Neuromyelitis Optica
82 尼曼匹克病 Niemann-Pick Disease
83 非综合征性耳聋 Non-Syndromic Deafness
84 Noonan综合征 Noonan Syndrome
85 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 Ornithine Transcarbamylase Deficiency
86 成骨不全症(脆骨病) Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)
87 帕金森病(青年型、早发型) Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset)
88 阵发性睡眠性血红蛋白尿 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria
89 黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers Syndrome
90 苯丙酮尿症 Phenylketonuria
91 POEMS综合征 POEMS Syndrome
92 卟啉病 Porphyria
93 Prader-Willi综合征 Prader-Willi Syndrome
94 原发性联合免疫缺陷 Primary Combined Immune Deficiency
95 原发性遗传性肌张力不全 Primary Hereditary Dystonia
96 原发性轻链型淀粉样变 Primary Light Chain Amyloidosis
97 进行性家族性肝内胆汁淤积症 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis
98 进行性肌营养不良 Progressive Muscular Dystrophy
99 丙酸血症 Propionic Acidemia
100 肺泡蛋白沉积症 Pulmonary Alveolar Proteinosis
101 肺囊性纤维化 Pulmonary Cystic Fibrosis
102 视网膜色素变性 Retinitis Pigmentosa
103 视网膜母细胞瘤 Retinoblastoma
104 重症先天性粒细胞缺乏症 Severe Congenital Neutropenia
105 婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征) Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome)
106 镰刀型细胞贫血病 Sickle Cell Disease
107 Silver-Russell综合征 Silver-Russell Syndrome
108 谷固醇血症 Sitosterolemia
109 脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病) Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease)
110 脊髓性肌萎缩症 Spinal Muscular Atrophy
111 脊髓小脑性共济失调 Spinocerebellar Ataxia
112 系统性硬化症 Systemic Sclerosis
113 四氢生物蝶呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin Deficiency
114 结节性硬化症 Tuberous Sclerosis Complex
115 原发性酪氨酸血症 Tyrosinemia
116 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
117 威廉姆斯综合征 Williams Syndrome
118 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 Wiskott-Aldrich Syndrome
119 X-连锁无丙种球蛋白血症 X-linked Agammaglobulinemia
120 X-连锁肾上腺脑白质营养不良 X-linked Adrenoleukodystrophy
121 X-连锁淋巴增生症 X-linked Lymphoproliferative Disease

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